Dystrofie rogówki. Jak genetyka może wpływać na problemy z widzeniem?

Czym są dystrofie rogówki?

Rogówka to przezroczysta warstwa na przedniej powierzchni oka, pełniąca kluczową rolę w procesie widzenia – skupia światło i chroni gałkę oczną przed czynnikami zewnętrznymi. Dystrofie rogówki to grupa schorzeń o podłożu genetycznym, które prowadzą do stopniowego pogorszenia jej struktury i funkcji. W wyniku tych zmian, rogówka może tracić przejrzystość, stawać się nierówna lub pogrubiona, co skutkuje zaburzeniami widzenia, światłowstrętem, a niekiedy także bólem.

Okulista

Objawy dystrofii zazwyczaj postępują powoli i dotyczą obu oczu jednocześnie. W przeciwieństwie do wielu innych schorzeń okulistycznych, dystrofie rogówki często rozwijają się bez związku z infekcjami, urazami czy innymi czynnikami środowiskowymi, co sprawia, że ich przyczyn należy szukać przede wszystkim w genach.

Jak genetyka wpływa na rozwój dystrofii rogówki?

Dystrofie rogówki to w większości choroby dziedziczne – co oznacza, że ich rozwój jest ściśle związany z mutacjami w określonych genach. Najczęściej schorzenia te są przekazywane w sposób autosomalnie dominujący: wystarczy odziedziczenie jednej kopii wadliwego genu od jednego z rodziców, aby zwiększyć ryzyko choroby. 

To też może Cię zainteresować: Choroby rogówki oka – rodzaje, diagnostyka, leczenie

Jednym z najlepiej poznanych genów odpowiedzialnych za dystrofie rogówki jest TGFBI, którego mutacje prowadzą do różnych postaci dystrofii, takich jak dystrofia siateczkowata czy plamkowata. Inne geny, takie jak ZEB1 (związany z dystrofią Fuchsa) czy KRT3 i KRT12 (wpływające na dystrofię Meesmana), również odgrywają istotną rolę w patologii tych schorzeń. Wiedza na temat genetycznych przyczyn dystrofii rogówki pozwala nie tylko lepiej zrozumieć mechanizmy ich powstawania, ale także rozwijać metody wczesnej diagnostyki i potencjalne terapie genowe, które w przyszłości mogą zahamować lub nawet zapobiec rozwojowi tych chorób.

Najczęstsze rodzaje dystrofii rogówki

Dystrofie rogówki obejmują różnorodne schorzenia, które różnią się przyczynami, objawami i tempem postępowania. Jednym z najczęściej występujących typów jest dystrofia nabłonkowa Map-Dot-Fingerprint (Cogan’a), która charakteryzuje się nieregularnym pogrubieniem nabłonka rogówki, co może powodować zamglone widzenie i epizody nawracającej erozji rogówki. 

Kolejnym powszechnym schorzeniem jest dystrofia Fuchsa, która najczęściej ujawnia się po 50. roku życia i prowadzi do stopniowej utraty komórek śródbłonka, odpowiedzialnych za odprowadzanie płynów z rogówki. W konsekwencji powoduje to jej obrzęk i pogorszenie widzenia. 

Wśród innych form dystrofii wyróżnia się dystrofię kratkową, w której na rogówce pojawiają się charakterystyczne złogi w kształcie linii przypominających kratkę, oraz dystrofię plamkową, charakteryzującą się gromadzeniem się białawych złogów prowadzących do stopniowego zmętnienia rogówki. 

Każdy z tych typów dystrofii rozwija się w różnym tempie, jednak ich wspólną cechą jest genetyczne podłoże i obustronne występowanie, co odróżnia je od innych chorób rogówki związanych np. z urazami, stanami zapalnymi czy infekcjami.

Diagnostyka i metody leczenia dystrofii rogówki 

Wczesne rozpoznanie dystrofii rogówki jest kluczowe dla monitorowania jej postępu i wdrożenia odpowiedniego leczenia. Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym z wykorzystaniem lampy szczelinowej, która pozwala na ocenę struktury rogówki. W bardziej zaawansowanych przypadkach stosuje się topografię rogówki, tomografię optyczną (OCT) lub badania genetyczne, które mogą potwierdzić obecność mutacji odpowiedzialnych za chorobę.

Choć dystrofie rogówki są schorzeniami genetycznymi, ich objawy można kontrolować za pomocą różnych metod leczenia. W łagodniejszych przypadkach stosuje się krople nawilżające lub maści, które zmniejszają dyskomfort i uczucie suchości oczu. W przypadku częstych erozji rogówki skuteczne mogą być soczewki kontaktowe terapeutyczne lub zabiegi laserowe. W ciężkich postaciach dystrofii, gdy dochodzi do znacznego zmętnienia rogówki i utraty widzenia, konieczny może być przeszczep rogówki (keratoplastyka). Chociaż obecnie nie ma metod leczenia przyczynowego dystrofii rogówki, postęp w genetyce i terapiach regeneracyjnych daje nadzieję na bardziej skuteczne rozwiązania w przyszłości.

Centrum Leczenia Chorób Rogówki